L'année dernière, vous avez donné 89,7 millions d'euros lors du Téléthon. Ce marathon télévisuel est organisé par l'Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon) depuis vingt-sept ans. "Cela paraît loin, mais ce n'est pas tant que ça à l'échelle de la recherche. En 1987, on ne connaissait rien de ces maladies, c'était un vrai désert scientifique", explique à metronews Serge Braun, le directeur scientifique de l'association.

Car vos dons ont une utilité : ils servent à soutenir la recherche pour guérir les 7000 maladies rares, qui touchent trois millions de personnes en France. Et celle-ci porte ses fruits : "80% de ces maladies rares sont génétiques. On connaît aujourd'hui plus de 4000 gènes qui en sont la cause, poursuit Serge Braun. C'est le premier étage de la fusée : cela permet un diagnostic rapide et de trouver des traitements permettant de soigner et de guérir ces maladies." Les 300 programmes de recherche soutenus chaque année suivent trois stratégies :

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Thérapie génique

"L'idée, c'est de venir suppléer le gène malade avec un gène sain", détaille Serge Braun. Cette stratégie a fait ses preuves dans la maladie des "bébés-bulles", ces bébés qui doivent rester dans une bulle stérile car ils n'ont pas de système immunitaire et dont l'espérance de vie est de quelques mois. "On peut aujourd'hui parler de guérison : ils sont traités une fois et ont une vie normale", se réjouit-il.

Les résultats sont également encourageants pour les maladies qui touchent la vision. Et, comme des outils permettant de délivrer les gènes massivement dans l'organisme ont vu le jour, la thérapie génique commence aussi à se développer pour les maladies touchant les muscles. "L'industrie pharmaceutique ne le faisait pas, c'est le Téléthon qui l'a fait", ponctue le directeur scientifique de l'association.

Thérapie cellulaire

La deuxième stratégie sur laquelle planchent les chercheurs, c'est la thérapie cellulaire. Elle consiste à "venir avec des cellules pour régénérer les organes malades, comme le cœur ou le cerveau". Cette méthode en est encore aux premiers stades et démontre ses effets chez l'homme (après avoir prouvé son efficacité sur les animaux).

Pharmacologie classique

Les chercheurs continuent en parallèle de "s'attaquer aux conséquences de ces défauts génétiques" en développant des traitements pharmacologiques. Ils ont par exemple obtenu des résultats dans une maladie touchant la moelle épinière appelée amyotrophie spinale infantile, maladie qui touche un nouveau-né sur 6000. Le médicament, du nom d'olesoxime, permet de stabiliser la maladie. "Il a terminé le parcours du combattant des essais cliniques et cette molécule va être proposée aux Agences réglementaires pour être reconnue comme médicament", signale Serge Braun.

"Tout ça, c'est grâce au Téléthon. Ce sont des recherches qui auraient pris beaucoup plus de temps ou n'auraient jamais vu le jour sans cet événement", conclut Serge Braun. Sans compter que ces traitements ne se cantonnent pas aux maladies rares. Ainsi, l'olesoxime fait l'objet d'un essai clinique sur la sclérose en plaques. Et un traitement contre la progeria (la maladie des "enfants-vieillards") pourrait aussi servir à limiter les effets secondaires de la trithérapie. Ne vous reste plus qu'à savoir comment vous pouvez donner : appelez le ☏3637 (appel gratuit depuis un poste fixe) ou faites un tour sur Téléthon.fr.

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